当你走进医院看病，却被医生告知不知道你得了什么病；或是医生能够明确诊断出你的疾病，却告诉你疾病无法治愈，甚至都没有适合的治疗药物，这时，你会怎么想？这不是虚构出来的画面，而是大部分罕见病患者们面临的真实困境。今天是世界罕见病日，让我们了解罕见病，关爱罕见病人。

什么是罕见病？

罕见病，是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变；国际确认的罕见病有五六千种，约占人类疾病的10%。

根据世界卫生组织报道，约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起，约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。罕见病进展迅速，死亡率很高，仅有约1%的罕见病有有效治疗药物。因罕见病患病人数少、缺医少药且往往病情严重，所以也被称为“孤儿病”。

美丽名字的背后却是病痛

月亮的孩子、星星的宝贝、玻璃人、瓷娃娃、睡美人……这些听起来很美的名字，带来的却是病痛的折磨：

“月亮的孩子”——白化病

白化病多为常染色体隐性遗传，患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象，且目前无有效的治疗方法。

“星星的宝贝”——自闭症

儿童孤独症是广泛性发育障碍的一种亚型，以男性多见，起病于婴幼儿期，主要表现为不同程度的言语发育障碍、人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板。

“瓷娃娃”——成骨不全症

成骨不全症又称脆骨病，普遍表现为骨脆弱和骨畸形，严重者轻轻一个拥抱也会导致其骨折，如不及时治疗将终生残疾。一个拥抱或是一次大笑都可能造成患者骨折，因此民间俗称他们为“瓷娃娃”，目前尚无治愈方法。

“黏宝宝”——黏多糖贮积症

黏多糖贮积症是由于人体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在体内而发生的疾病。

“不食人间烟火的孩子”——苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。患儿出生时正常，一般在3至6个月时，逐渐出现智力、运动、发育落后，头发由黑变黄，皮肤变白等症状。他们一生都不能吃正常的饮食，终身需要控制蛋白的摄入。

“蝴蝶宝贝”——大疱性表皮松解症

大疱性表皮松解症是世界上最痛苦的疾病之一。患者的皮肤脆弱得犹如蝴蝶的翅膀，因此他们又被称为“蝴蝶宝贝”。目前尚未找到治疗大疱性表皮松解症安全、有效且廉价的方法。及时处理破损皮肤，是提高患者生活质量的唯一办法。

“渐冻人”——神经肌肉病

“渐冻人症”医学上称肌萎缩侧索硬化症，因为患者大脑、脑干和脊髓中运动神经细胞受到侵袭，患者肌肉逐渐无力以至瘫痪，以及说话、吞咽和呼吸功能减退逐渐萎缩无力，最终瘫痪，因呼吸衰竭而死亡。

一、首先进行家庭成员的遗传咨询，采用相应检测技术，确定基因突变病因，明确遗传方式和家庭携带者，再进行胎儿遗传病再发的风险评估，从而选择合适的怀孕方式和产前诊断方法。

二、针对高危人群，例如夫妻一方是患者，或曾生育过遗传病的患儿，或是某种遗传病的携带者。高危人群需要在孕期做绒毛或羊水的基因检查，在胎儿期就可以判断出生后是否患病。

三、通过出生后的早期诊断和干预，采取及时有效地针对性治疗措施，减少损伤，避免病情加重，使患者保持健康的状态。

罕见病离我们并不遥远，了解罕见病，关爱罕见病人，需从你我做起。

来源 ：光明日报